La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y la Distrofia Muscular de Becker (DMB), son enfermedades recesivas, es decir, surgen tras la combinación de dos genes anormales; además son progresivas causando degeneración de los músculos, seguido de debilidad de los mismos, hasta causar discapacidad, dependencia y muerte prematura.
La enfermedad surge de la unión de dos cromosomas (estructuras compuestas de ADN y proteínas), que presentan una mutación en la codificación de las cadenas de aminoácidos encargadas de la estructura y estabilidad muscular, denominada distrofina. La variación se da exclusivamente en el cromosoma X, por los que la mujer es la principal portadora, mientras que el varón solo en algunos casos.
La DMD es considerada una de las miopatías o afecciones musculares más frecuentes en los niños y niñas, ya que un estudio publicado por la Sociedad Española de Neurología, revela que 0,5 de cada 10.000 varones, es portador del cromosoma X con mutación en el gen productor de la proteína distrofina. La DMB es una de las variaciones más leves de esta afección, ya que su condición es la disminución de la producción de la proteína en cuestión.
El nombre de la DMD fue acuñado por el médico francés Guillaume Benjamín Amand Duchenne, considerado padre de la electrofisiología (el estudio de las propiedades eléctricas de las células y los tejidos biológicos), y de múltiples descubrimientos entre ellos esta enfermedad. El mismo, tras 10 años de análisis del diagnóstico de un niño de 9 años, desde 1858 hasta 1868, finalmente publicó un documento con sus investigaciones bajo la denominación de Enfermedad de Duchenne.
La DMB es una variante de la DMD, fue descubierta por el médico alemán Peter Emil Becker, en la década de 1950 de acuerdo a las investigaciones. En esta condición existe la producción de la proteína distrofina, pero con disminución de la misma con el paso de los años, por lo cual también genera complicaciones, pero con menor severidad y puede ser más tratable e incluso prolongar un poco más la vida del paciente.
El diagnóstico de ambas miopatías se da de acuerdo al desarrollo de los niños y niñas, en la medida en la que entran a la edad de fortalecimiento de sus músculos, etapa en la cual comienzan a presentar torpeza en sus pasos, debilidad en la cadera, frecuentes caídas, pie plano o rodillas rígidas, lo cual impide que caminen grandes distancias o corran.
Una vez detectada la condición se procede al tratamiento multidisciplinario, con el cual se administran corticoides, se realiza un seguimiento al desarrollo del sistema respiratorio, los efectos cardíacos, una correcta nutrición y para el tratamiento de los músculos, se procede con sesiones fisioterapéuticas y ortopédicas, a fin de estabilizar o disminuir el ritmo progresivo de la afección muscular.
Según la Asociación Neurológica Americana los fármacos utilizados para el tratamiento son: eteplirsen, drisapersen, casimersen, ataluren y gentamicin.
En Paraguay el tratamiento es a base de glucocorticoides, según especificaciones de Saval net Paraguay, para el cual fue consultado el Dr. Ricardo Erazzo neuropediatra del Hospital Luis Calvo Mackenna y Clínica Alemana (Chile), quien explica sobre este subgrupo de corticoides que regula el metabolismo y tiene un efecto supresor, por lo que es importante el cuidado de los efectos adversos que puedan generar, ya que una sobrecarga de la dosis puede producir aumento de peso en el paciente, obesidad, retención de líquidos, estrías en la piel, incluso problemas de calcificación y hasta osteoporosis.
La detección temprana de estas afecciones musculares puede crear una mejor condición de vida, tanto para los pacientes como para sus familiares, atendiendo que varios estudios realizados indican que la administración temprana de los fármacos correspondientes, puede crear una estabilización en el grado de progresión de la enfermedad e incluso una mejoría en la condición médica de los afectados.
Como universidad formadora de profesionales exitosos y comprometidos con la salud, resaltamos la importancia de incentivar y visibilizar las investigaciones realizadas para un tratamiento adecuado y una mejor calidad de vida para los pacientes de las distintas áreas, así también colaborar con la Organización Mundial de la Salud, en la concienciación sobre las diversas enfermedades.