La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad hereditaria, causada por la mutación del gen codificador de la proteína reguladora de conductancia transmembrana (CFTR por sus siglas en inglés), el cual se encuentra localizado en el cromosoma 7. Esta variación afecta el buen funcionamiento de las glándulas exocrinas, productoras del sudor, los jugos gástricos, la leche materna, las lágrimas y la saliva.
La FQ causa un daño multisistémico con evolución crónica, progresivamente letal, es decir, con el paso de los años crea una dependencia al tratamiento multidisciplinario, sistemático y coordinado, debido a la disfunción que provoca a diversos órganos del cuerpo, provocando incluso una muerte prematura. Los sistemas más afectados son el respiratorio y el digestivo, pero también altera el funcionamiento de los órganos reproductores, creando infertilidad.
El diagnóstico del mismo por lo general se da cuando inician las primeras complicaciones en el sistema respiratorio, con obstrucción pulmonar, seguido de una insuficiencia pancreática exocrina (incapacidad de procesamiento de las enzimas o catalizadores químicos, que son necesarios para la digestión de los alimentos); y una elevada cantidad de minerales en el sudor.
El paciente con FQ sufre alteraciones en el canal de cloro (reguladores del volúmen celular, la secreción de fluidos de las glándulas de secreción y la estabilidad del potencial de la membrana), con una alta concentración de este compuesto al igual que del sodio, esto genera una deshidratación en las secreciones que producen las glándulas exocrinas situadas en las vías respiratorias, en el páncreas, al igual que los vasos deferentes y los intestinos.
Para determinar si una persona padece esta enfermedad se realizan test del sudor, en el cual se mide la cantidad de cloruro de sodio o sal que se encuentra en él; un estudio genético a través de una prueba de sangre o con un tamizaje neonatal, el cual también se realiza con una pequeña prueba laboratorial.
De acuerdo a un estudio el tratamiento utilizado en Paraguay a los pacientes con esta enfermedad es a base de broncodilatadores, antibióticos, esteroides inhalatorios y orales, al igual que fisioterapia respiratoria, nebulizaciones de soluciones hipertónicas y de DNasa o desoxirribonucleasa (enzima regulador del metabolismo de los ácidos nucleicos), además de antiinflamatorios y mucolíticos.
El diagnóstico precoz de esta enfermedad determina en gran medida las condiciones de vida de los pacientes, según manifestaciones de la Sociedad Paraguaya de Pediatría. Es por eso que UPAP se une al compromiso de brindar mayor información respecto a este padecimiento y sus condiciones, atendiendo también a que esta fecha se conmemora el Día Mundial de la FQ.